Rundum die Schmetterlingshaut: individuelle, hochspezialisierte, transdisziplinäre Betreuung

EB ist eine angeborene, hochkomplexe Gruppe von Erkrankungen mit erhöhter Hautfragilität und teils Manifestation an den Schleimhäuten und an inneren Organen. Aufgrund der extremen Hautfragilität werden EB betroffene Kinder auch Schmetterlingskinder genannt. Bei geringstem Trauma oder manchmal spontan entstehen Blasen und schmerzhafte Wunden, ähnlich wie bei Verbrennungen. Die Abheilung der Wunden führt bei der schweren Form von EB zu Narben und häufig Verwachsungen, was zu Schluckbeschwerden, Hornhautverletzungen, Hand- und Fussdeformitäten und Gelenkkontrakturen führen kann. Nägel, Haare und Zähne sind meist ebenfalls betroffen. Diese extrem invalidisierende Erkrankung ist bis heute unheilbar, jedoch sind mehrere vielversprechende Forschungsprojekte im Gang.

Verschiedene Formen von EB (Epidermolysis bullosa)

EB umfasst verschiedene Formen mit unterschiedlichen Schweregraden. Es wird in 4 Haupttypen eingeteilt:

  • EB Simplex
  • junktionale EB
  • dystrophe EB
  • Kindler Syndrom

Welche Diagnostik

  • Ausführliche Erhebung der Krankengeschichte, Familienanamnese und klinische Untersuchung
  • Gewebeproben (Biopsien für Immunfluoreszenz-Untersuchung)
  • Genetische Untersuchung von Blut: Molekulare Diagnostik zur genaue Bestimmung des Subtyps
  • Früherkennung von Hauttumoren

Welche Behandlungen

Eine hochspezialisierte Expertise im Umgang mit diesen betroffenen Neugeborenen, Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen in einer interdisziplinären engen Zusammenarbeit ist zwingend.

  • Interdisziplinäres Management: Angepasst an die verschiedenen Komplikationen
  • Management von Hautläsionen und Wunden
  • Ja nach Bedarf, Behandlung von: Neonatologie, Pädiatrie, Spezialisierte Pflegefachpersonen, Humangenetiker, Ergotherapie, Physiotherapie, Ernährungsberatung, Anästhesie, Schmerztherapie, Zahnärzte, Dentalhygiene, Zahnchirurgie, Gastroenterologie, Orthopädie, Chirurgie und Hand-chirurgie, Augenheilkunde (Basel), Hals-Nasen-Ohren-Ärzte, Psychologie / Psychiatrie, Onkologie
  • Beratung / Instruktion und Information an die Eltern, Betroffenen und bei Bedarf involvierte Fachpersonen oder Dienste
  • Hausbesuche der EB-Pflegeexpertin - um die Versorgung vor Ort zu optimieren

Links

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