Interdisziplinäre Sprechstunde Genodermatose

Diagnose und Behandlung von genetischen Erkrankungen der Haut

Die Genodermatosen Sprechstunde bietet Konsultationen für Patienten mit Verdacht oder diagnostizierter genetischer Hautstörungen (Genodermatose) an. Genodermatosen sind eine Gruppe von zahlreichen und seltene Krankheiten welche eine primäre Manifestation an der Haut, Haaren, Nägeln, Schleimhäute oder am subkutanen Bindegewebe zeigen.
Während einige dieser Krankheiten nur dermatologische Nachsorge und Behandlung erfordern, sind einige mit Manifestationen in anderen Organen assoziiert und / oder haben das Potenzial für Malignität und müssen untersucht und durch andere medizinische Fachgebiete verfolgt werden.
Durch die enge Zusammenarbeit mit Kollegen der Humangenetik bieten wir Erkennung, Testung (sofern verfügbar) und Management für verschiedene Genodermatosen an. Patienten und ihre Angehörigen erfahren mehr über ihre Krankheit, das Übertragungsrisiko innerhalb der Familie und für welche anderen Komplikationen ihrer Erkrankung sie anfällig sind.

Welche Erkrankungen

Es gibt zahlreiche genetische Hautstörungen. Beispiele für Krankheiten, die in unserer Klinik verfolgt werden, sind:

  • Epidermolysis Bullosa (Schmetterlingskrankheit)
  • Ichthyosis
  • Palmoplantare Keratodermie
  • Xeroderma Pigmentosum (Mondscheinkrankheit)
  • Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen)
  • Tuberöse Sklerose
  • Ektodermale Dysplasie
  • Überwuchtsyndrome

Welche Diagnostik

Viele Diagnosen können anhand der Krankengeschichte und klinischer Untersuchung gestellt werden. Trotzdem sind unsere Kenntnisse der genauen genetischen Grundlagen der Erkrankung in vielen Fällen noch unzureichend. Dies beschränkt die Möglichkeiten die genetische Diagnose in allen Fällen zu bestätigen. In Zusammenarbeit mit Schweizer Forschungsprojekten versuchen wir, unbekannte Genodermatosen zu charakterisieren. Wenn möglich, suchen wir die genetischen Bestätigung der Diagnose mittels:

  • Blutentnahme
  • Gewebeproben (Biopsien)

Welche Behandlungen

Die meisten Genodermatosen sind immer noch unheilbar. Geeignete symptomatische Behandlungen, vorbeugende Massnahmen und die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Komplikationen können jedoch die Lebensqualität der Patienten erheblich verbessern. Diese umfasst, zum Beispiel:

  • Lokale (Salben und Cremen) und systemische (Tabletten, Spritzen) Therapien
  • Schulung in Beobachtung, Pflege und Behandlung der Haut für die Betroffenen, Eltern sowie bei Bedarf an involvierte Fachpersonen
  • Wundbehandlung
  • Spezialisierter Sonnenschutz
  • Laserbehandlungen von Gefässveränderungen oder Pigmentstörungen
  • Entfernung von Hauttumoren