Soin complet de la peau des enfants papillons: prise en charge individuelle, spécialisée et transdisciplinaire

L’EB est un groupe de maladies congénitales très complexes présentant une extrême fragilité de la peau avec parfois des manifestations sur les muqueuses et les organes internes. En raison de l’extrême fragilité de leur peau, les enfants souffrant d’EB sont également appelés enfants papillons . Des bulles et des plaies douloureuses, semblables aux brûlures, se forment au moindre traumatisme et même parfois sans raison. Dans la forme la plus sévère de l’EB, la cicatrisation des plaies entraîne des cicatrices et des excroissances de peau, avec pour conséquence des difficultés de déglutition, des lésions de la cornée, des déformations des mains et des pieds et un raidissement des articulations. Les ongles, les cheveux et les dents sont également touchés dans la plupart des cas. Cette maladie extrêmement invalidante est aujourd’hui encore incurable, même si plusieurs projets de recherche prometteurs sont en cours.

Les différentes formes de l’EB (Epidermolysis bullosa)

L’EB regroupe différentes formes de maladie au degré de gravité particulier. On distingue 4 types de peau:

  • L’EB simple
  • L’EB jonctionnelle
  • L’EB dystrophique
  • Le syndrome de Kindler

Le diagnostic

  • Étude minutieuse de l’historique de la maladie, de l’anamnèse familiale et examen clinique
  • Prélèvements de tissus (biopsies pour l’examen par immunofluorescence)
  • Examen génétique du sang: diagnostic moléculaire pour déterminer avec précision le sous-type
  • Identification précoce des tumeurs cutanées

Les traitements

Une expertise extrêmement spécialisée et une étroite collaboration interdisciplinaire sont indispensables pour le traitement des nouveau-nés, enfants, jeunes et adultes touchés par ces maladies.

  • Gestion interdisciplinaire: adaptée aux différentes complications
  • Gestion des lésions cutanées et des plaies
  • Si nécessaire, traitement par: néonatalogie, pédiatrie, infirmières spécialisées, généticiens humains, ergothérapie, physiothérapie, conseil en nutrition, anesthésie, thérapie de la douleur, dentistes, hygiénistes dentaires, chirurgie dentaire, gastroentérologie, orthopédie, chirurgie et chirurgie de la main, ophtalmologie (Bâle), otorhinolaryngologues, psychologie / psychiatrie, oncologie
  • Conseil / instruction et information aux parents, aux personnes concernées et, si besoin est, aux spécialistes ou services impliqués
  • Visites à domicile de l’experte en soins EB afin d’améliorer les soins à la maison

Liens

Nous remercions les partenaires et sponsors suivants pour leur généreux soutien